提高出生人口质量，全省在行动

减少出生缺陷是事关家庭、社会、民族整体人口素质的大事。近年来，全省各地纷纷采取实际行动，提高出生人口质量。

苏州市早在2005年就建立起政府主导、卫生计生牵头的工作机制，相继实施了贯穿生育全过程的出生缺陷社会化干预工程、母婴阳光工程、妇幼健康工程、健康城市“531”行动计划等，均以政府实事项目的方式推进，制订政府目标责任制，明确各地各部门职责，逐级分解年度工作任务。目前已构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治体系，提供的一级预防措施包括免费婚前医学检查、免费孕前优生健康检查、农村妇女补服叶酸等项目，并赠送优生优育疾病险；二级预防措施包括免费唐氏血清学筛查，规范提供产前筛查和诊断服务；三级预防措施包括免费新生儿先天性心脏病筛查、29种遗传代谢性疾病筛查和新生听力筛查在内的新生儿疾病筛查、诊断、治疗和康复工作，有条件的地区还率先开展了免费耳聋基因筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA筛查等项目。目前，全市每年用于出生缺陷综合防治的经费超过3000万元，通过二级、三级干预，发现的出生缺陷儿均得到早期有效干预。

连云港市委、市政府2018年起启动实施“健康宝贝工程”，并将此工程纳入《健康连云港“2030”行动规划》和“连云港市高质发展、后发先至”三年行动计划，连续3年纳入全市十大民生实事项目。该市在省定免费项目的基础上，为普通人群增加产前超声筛查免费项目，为高危人群提供孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查、产前诊断和耳聋基因检测3个部分补助项目，费用实行财政主导、医保支撑、部门补助和群众共担。2020年，该市将服务对象由城乡居民拓展至当地常住人口，对于参加城镇职工医保、生育保险或城乡居民医保的居民，还免费新增新生儿先天性心脏病筛查阳性患儿超声诊断、细胞遗传学产前诊断项目，并对怀有严重致残致愚胎儿的孕妇终止妊娠自付部分费用给予补助。在推进“健康宝贝工程”过程中，该市采取了一系列行之有效的工作措施：一是构建平台，市民政局、卫健委与妇儿工委办共同推进，在各县区建立由妇幼保健机构与婚姻登记中心合作成立一站式免费婚、孕检服务平台，整合体检项目。二是拓展免费干预项目，增加人群覆盖面，规范孕妇早孕建卡和健康管理。三是整合医疗康复机构的资源和技术优势，织密精准扶助救治网。四是提升出生缺陷防控服务水平，建立筛查质控制度，实行淘汰制，成立市“健康宝贝工程”技术专家组和市“出生缺陷防治-港城行”讲师团，引导群众主动参与，为工程运行营造良好的社会氛围。项目实施以来，该市各级财政、医保、残联共投入3031万元，为8万余名孕妇发放“健康宝贝工程”免费券22万余张，完成各类筛查、诊断等19万余例，共发现各类高风险人群3890人，确诊出生缺陷742人，均及时给予医学指导和干预，减轻了群众医疗费用负担，有效降低严重多发致残出生缺陷的发生。

扬州市进一步完善产前筛查和新生儿疾病筛查网络体系，实现产前检查筛查和新生儿疾病筛查全覆盖。扬州市投入1000余万元，以扬州市妇幼保健院为主体，成立扬州市医学遗传中心，承担全市孕妇外周血胎儿游离DNA、新生儿遗传代谢病、耳聋基因、叶酸基因和其他遗传病的筛查和诊断。2018年以来，该市将孕妇产前筛查基本项目纳入医保报销范畴，新生儿疾病筛查基本项目由财政支付，并新增新生儿先天性心脏病筛查项目。制定并下发扬州市先天性结构畸形救助项目方案，成立“扬州市出生缺陷质量控制中心”和“出生缺陷防控联盟”，开展出生缺陷质控、评审等相关工作。2018年-2020年11月底共完成唐氏筛查检测80200例、新生儿疾病筛查81234人。为39名0-6周岁的苯丙酮尿症患儿提供救助，补贴合计22.9万余元；出生缺陷救助基金帮助申报出生缺陷患儿家庭18组，使其获得救助合计20万元。